Les origines de la maladie du sarcome d’Ewing
C’est en 1921, que le sarcome d’Ewing a été décrit par James Ewing comme étant un « endothéliome diffus de l’os ». A ce jour, aucune cause ne permet d’expliquer l’apparition de la maladie.
Les origines exactes de la pathologie sont encore peu connues, de même que les facteurs à risque, bien que le lien entre la croissance osseuse rapide et le développement du sarcome d’Ewing ait été évoqué. Des recherches ont mis en évidence qu’un sujet né avec une hernie ombilicale a trois fois plus de risques de développer le sarcome d’Ewing.
Il a aussi été mis en avant la présence d’une translocation génétique qui implique le gène EWSRI (22q12.2). Dans plus de 90% des tumeurs il s’agit d’une translocation qui se produit entre les chromosomes 11 et 22 et aboutit à la synthèse d’une protéine anormale EWS-FLI-1. Le diagnostic repose sur la recherche de cette altération découverte par les chercheurs de l’Institut Curie. De plus, de nombreuses variantes génétiques ont fait l’objet d’investigations scientifiques, impliquant les gènes ERG, ETV1 et NR4A3.